聽力喪失(HL)是一種常見的感覺障礙。超過一半的HL病例可歸因于遺傳原因。目前尚無有效的遺傳性HL的治療方法，早期診斷降低遺傳性HL的發(fā)生率，對(duì)于遺傳性HL的臨床干預(yù)具有重要意義。
以前的研究已經(jīng)確定了111種非綜合征性聽力損失基因。在中國(guó)NSHL患者中鑒定的最常見的突變基因包括GJB2，SLC26A4和線粒體基因MT-RNR1。
在中國(guó)人群中開發(fā)HL基因組是很重要的，這可以對(duì)SHL和NSHL進(jìn)行病因診斷。
在最近的一項(xiàng)研究中，共有220名不相關(guān)的漢族雙側(cè)進(jìn)展性SNHL患者和50名無關(guān)的健康對(duì)照者進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因分型，采用改進(jìn)的多重結(jié)扎檢測(cè)反應(yīng)(iMLDR)技術(shù)，同時(shí)檢測(cè)共10個(gè)HL基因的32個(gè)突變，涵蓋了目前中國(guó)人群中非綜合征或綜合征性聽力喪失病因的所有特征性突變。
研究人員使用iMLDR技術(shù)成功檢測(cè)到49個(gè)具有已知突變的陽(yáng)性樣品。 171例SNHL患者中，57例(33.33%)發(fā)現(xiàn)基因變異，其中30例攜帶GJB2突變，14例攜帶SLC26A4突變，7例攜帶GJB3突變，6例攜帶MT-RNR1突變。在攜帶純合變體的患者中，12.9%(22/171)患者證實(shí)了耳聾的分子病因。這些結(jié)果通過Sanger測(cè)序驗(yàn)證，表明iMLDR技術(shù)的靈敏度和特異性為100%。
研究人員相信，在有效的臨床水平上實(shí)施這種人群特異性技術(shù)將對(duì)HL診斷和治療具有重要價(jià)值。
原始出處：
Liu Y et al. A rapid improved multiplex ligation detection reaction method for the identification of gene mutations in hereditary hearing loss. PLOS ONE, 2019; doi: 10.1371/journal.pone.0215212. eCollection 2019.
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